Autismo: sinais, sintomas, características e diagnóstico

Boas-vindas ao blog da Pandorga Formação em Autismo. Neste espaço, vamos compartilhar informações de qualidade sobre autismo, uma condição do neurodesenvolvimento também conhecida como Transtorno do Espectro do Autismo ou Transtorno do Espectro Autista (TEA). Neste primeiro artigo, vamos dar um panorama geral sobre o que é o autismo, suas causas, suas principais características, sinais e sintomas, sobre o diagnóstico, os níveis de suporte, as comorbidades e a prevalência.

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O que é o autismo?

O autismo é uma condição do neurodesenvolvimento causada por alterações genéticas que provocam modificações no cérebro. A ciência ainda não descobriu todos os genes que participam do surgimento do autismo, mas se sabe que há uma grande variedade de genes envolvidos no autismo. É por isso que o autismo é uma condição que apresenta enorme variabilidade.

Mas, afinal, o autismo é uma doença? Não. E o autismo tem cura? Também não.

O autismo não é uma doença e não tem cura. O autismo também não é transmissível pelo ar ou por contato físico, por exemplo. Autismo não se “pega”. A pessoa já nasce com autismo. Se alguém tem autismo, essa condição está com a pessoa desde o nascimento − mesmo quando os sinais e sintomas só se tornam perceptíveis mais tarde. E como não tem cura, o autismo é da pessoa por toda a vida. Ou seja, vamos encontrar autismo em crianças, em adolescentes e em adultos.

Então o que significa dizer que o autismo é um espectro? A palavra espectro, neste caso, significa “faixa de possibilidades” ou “tudo aquilo que existe entre dois pontos extremos”. Quer dizer, quando falamos em autismo, não estamos falando de uma condição uniforme, homogênea, em que todas as pessoas têm as mesmas características.

Muito pelo contrário, falamos de uma variedade de combinações de características quase infinita, o que torna cada pessoa autista única dentro do espectro do autismo.

Em grandes linhas, o transtorno do espectro do autismo se caracteriza por dificuldades sociais e de interação, dificuldades na comunicação, comportamentos repetitivos e interesses peculiares. Esses são traços comuns a todas as pessoas com autismo, porém eles podem se manifestar de diferentes formas e podem não chamar muito a atenção das outras pessoas.

A variabilidade dentro do espectro abrange diversas características: fala e linguagem, cognição, sociabilidade, aspectos sensoriais, comportamentos e interesses. Ou seja, há pessoas autistas que não falam e pessoas autistas muito falantes; pessoas muito inteligentes e pessoas com deficiência intelectual; pessoas muito retraídas e pessoas que anseiam por contato social; pessoas extremamente sensíveis a estímulos e pessoas com baixa sensibilidade; pessoas que têm um interesse particular por coisas muito peculiares e pessoas que têm um interesse particular por coisas triviais; e pessoas com comportamentos repetitivos que chamam muito a atenção e outras cujos comportamentos repetitivos são discretos e pouco perceptíveis.

No campo dos direitos, “a pessoa com transtorno do espectro autista é considerada pessoa com deficiência para todos os efeitos legais”, em conformidade com a Lei Federal n. 12.764/12.

O que causa o autismo?

O autismo é causado por alterações genéticas. 80% dos casos são hereditários, ou seja, as alterações genéticas são transmitidas dentro da família, de uma geração a outra.

Nos outros 20% dos casos, o autismo também tem origem em alterações genéticas, no entanto não há nenhum antecedente familiar. Nesses casos não hereditários, podem ocorrer, por exemplo, erros de cópia dos genes, entre outros fatores. Como já vimos, essas alterações genéticas criam as modificações no cérebro que estão na base do autismo.

Como é feito o diagnóstico do autismo?

DSM-5-TR e CID-11. (Ilustrativo)

Atualmente, o diagnóstico baseia-se em dois sistemas de classificação: o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), publicado nos Estados Unidos, e a Classificação Internacional de Doenças (CID), desenvolvida pela Organização Mundial da Saúde. Esses dois documentos definem e descrevem os critérios e as características necessárias para se ter um diagnóstico de autismo.

É importante reforçar que, embora esteja descrito na Classificação Internacional de Doenças, o autismo não é uma doença e o autismo não tem cura. O autismo é uma condição inata do neurodesenvolvimento que a pessoa tem por toda a vida.

O diagnóstico do autismo é essencialmente clínico e é feito, basicamente, através da observação e identificação de comportamentos característicos da condição. Não existe nenhum exame laboratorial para autismo, uma vez que não foram identificados, até hoje, fatores bioquímicos específicos para este transtorno.

O que existe são testes ou escalas de rastreamento, aplicados por especialistas, que ajudam a detectar ou confirmar sinais e sintomas de autismo de modo geral, ou então comportamentos, déficits ou dificuldades em áreas específicas do desenvolvimento.

E quem são os profissionais aptos a fazer o diagnóstico de autismo? Psiquiatras, neurologistas e psicólogos (preferencialmente especializados em autismo). A situação ideal é que o diagnóstico seja feito por uma equipe profissional multidisciplinar. 

Quais são as principais características do autismo?

As características centrais do autismo, conforme os dois instrumentos de diagnóstico mais usados, são classificadas em dois grupos:

1. dificuldades com interação e comunicação social; e

2. padrões de comportamentos e interesses restritos e repetitivos.

Nas últimas edições do DSM e da CID, também foram acrescentadas as dificuldades sensoriais (hipersensibilidade ou hipossensibilidade), fator de grande relevância segundo as próprias pessoas autistas.

No entanto, essas características podem se manifestar de forma mais ou menos intensa em diferentes indivíduos e se apresentam nas mais variadas formas. Alguns exemplos clássicos são: andar na ponta dos pés, não fazer contato visual, enfileirar brinquedos, abanar os braços ou as mãos, tapar os ouvidos, repetir palavras aparentemente sem nexo, não responder quando chamado, rir em momentos inadequados, entrar em crise quando acontece alguma coisa inesperada.

Porém, esses são apenas alguns exemplos típicos de sinais de autismo. Muitas pessoas autistas não fazem nenhuma dessas coisas e cada uma vai apresentar uma combinação única de sinais e características.

Comportamentos no autismo

Apesar de o autismo ser diagnosticado por meio da observação dos comportamentos de uma pessoa, o autismo não está nos comportamentos em si.

Os comportamentos visíveis de uma pessoa autista são, em geral, o reflexo de causas que não são evidentes e que precisam ser investigadas, sobretudo quando causam prejuízos para a pessoa ou para quem convive com ela.

Comportamentos desafiadores, comportamentos de estresse, obsessões, crises, shutdown ou meltdown (desligamento ou explosão), entre outros comportamentos perceptíveis, podem estar ligados a inúmeras causas nem sempre claras ou visíveis, como sobrecarga sensorial, dificuldades de comunicação, quebra de rotina, dor e ansiedade, para citar apenas alguns exemplos.

Além disso, existem comportamentos que, embora pareçam estranhos, não prejudicam a pessoa nem quem está ao seu redor.

Pelo contrário, muitos comportamentos ajudam a pessoa a se autorregular ou simplesmente lhe dão prazer.

Em outras palavras, no autismo a questão fundamental não é, O QUE a pessoa está fazendo?, e sim, POR QUE a pessoa está fazendo o que está fazendo?

Graus ou níveis de autismo?

Historicamente, as diferenças de gravidade dos sintomas do autismo em diferentes indivíduos já foram classificadas como “graus de autismo”.

Até alguns anos atrás, subdividia-se o autismo em “autismo leve”, “autismo moderado” e “autismo severo”, termos que ainda são frequentemente usados.

Porém, a partir do DSM-5, essa nomenclatura foi repensada e as diferenças de gravidade passaram a ser descritas como “níveis de suporte”.

O nível de suporte varia conforme o apoio de que a pessoa necessita frente às suas condições e características específicas:

• autismo nível 1 de suporte: exige apoio;

• autismo nível 2 de suporte: exige apoio substancial;

• autismo nível 3 de suporte: exige apoio muito substancial.
  

Ao longo dos anos e conforme o avanço das pesquisas científicas e o protagonismo das pessoas autistas, alguns termos diagnósticos foram descontinuados e/ou ajustados à nova nomenclatura de níveis de suporte.

Este é o caso da síndrome de Asperger e do autismo de alto funcionamento, termos que deixaram de existir oficialmente e hoje fazem parte do grande guarda-chuva do TEA, sob a haste “nível 1 de suporte”.

Autismo e comorbidades

O TEA, em geral, vem associado a outras condições ou transtornos, as chamadas comorbidades. Estas combinações de condições são muito mais comuns do que o autismo “puro”, que é bastante raro. 

As comorbidades que acompanham o autismo têm grande influência na forma como o autismo se manifesta em cada indivíduo. Juntamente com a grande variedade de genes envolvida, esta é outra razão para a enorme variabilidade dentro do autismo.

Algumas comorbidades frequentemente associadas ao autismo são: TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade), transtorno de linguagem, dislexia, TDC (transtorno de desenvolvimento da coordenação), transtorno de ansiedade, TOC (transtorno obsessivo compulsivo), TPS (transtorno do processamento sensorial), depressão, dificuldades de aprendizagem, transtornos alimentares, mutismo seletivo, catatonia, psicoses, distúrbios gastrointestinais, distúrbios do sono, epilepsia, deficiência intelectual, deficiência visual, deficiência auditiva, entre outras condições.

Prevalência do autismo

A prevalência do autismo, ou seja, a proporção de pessoas que tem autismo dentro da população em geral, é um número altamente impreciso. A Organização Mundial da Saúde, por exemplo, adota como estimativa de prevalência de autismo em âmbito mundial o número de 1/100, com base no artigo Global prevalence of autism: a systematic review update. Isso significa que a cada 100 pessoas, uma tem autismo. Esse número representa uma média, uma vez que esses resultados variam consideravelmente conforme o estudo feito.

O Brasil não tem estatística própria acerca da prevalência de autismo. O número adotado no Brasil é a prevalência de autismo dos Estado Unidos, que é de 1/36 (isto é, considera-se que 1 a cada 36 pessoas é autista). A entidade que faz esse cálculo nos EUA é o CDC (Centers for Disease Control and Prevention) – Centros de Controle e Prevenção de Doenças.

Em geral, a prevalência de autismo aumentou muito, principalmente a partir dos anos 2000, e é um número que varia muito conforme grupos sociodemográficos. Essa discrepância de valores reflete mudanças na definição de autismo, diferenças de metodologia e contextos de estudo e diferenças relativas ao acesso a diagnóstico e tratamento. Existem muitas regiões do globo onde a prevalência de autismo é totalmente desconhecida.

A evolução da definição de autismo

Historicamente, a definição e classificação do autismo passou por diversas fases e mudou significativamente ao longo do tempo. O termo autismo foi utilizado pela primeira vez pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler, no início do século XX, para descrever um sintoma da esquizofrenia. O primeiro a descrever o autismo como uma condição independente foi Leo Kanner, psiquiatra austríaco radicado nos Estados Unidos, em 1943. A psiquiatra britânica Lorna Wing (1928 – 2014), em trabalho conjunto com Judith Gould, desempenhou um papel fundamental na expansão da compreensão do autismo. Em seus estudos, Wing identificou a ampla variação na inteligência de indivíduos autistas, evidenciando que autismo e inteligência são características independentes. Também foi ela que identificou que a prevalência de autismo era muito mais alta do que se pensava.

Ela foi a responsável por desenvolver a definição do autismo como um espectro e estabelecer a tríade de dificuldades que passou a definir o autismo, englobando dificuldades com a reciprocidade social, a comunicação social e a imaginação social.

Lorna Wing também introduziu ao mundo anglófono o trabalho do psiquiatra austríaco Hans Asperger que, embora cercado de controvérsias por sua conexão com o nazismo, foi essencial para a compreensão de que também existiam pessoas autistas com boas habilidades cognitivas, ao contrário do que se acreditava.

Esperamos que você tenha gostado deste artigo e que ele tenha contribuído para uma melhor compreensão do autismo. Mas não para por aí! Essa é apenas uma visão geral dos principais aspectos a respeito do transtorno do espectro do autismo. Fique atento para a publicação dos próximos artigos onde vamos detalhar os pontos abordados aqui!